Минздрав утвердил стандарт помощи пациентам с орфанными заболеваниями

Стандарт устанавливает требования к процессам организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в РК.

Медицинские организации обеспечивают реализацию мероприятий, направленных на раннюю диагностику, применение мультидисциплинарного подхода, лечение и динамическое наблюдение пациентов на всех этапах оказания медицинской помощи.

Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывается в соответствии с клиническим протоколом (КП) и стандартами организации оказания медицинской помощи по соответствующему профилю, при их отсутствии в соответствии с современными достижениями науки и практики с учетом принципов доказательной медицины.

На первичном уровне медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется медицинскими организациями первичной медико-санитарной помощи и консультативно-диагностической помощи.

На вторичном уровне медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях многопрофильных областных и (или) городских больниц.

На третичном уровне медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях медицинских организаций республиканского уровня.

Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями на уровне областей, городов республиканского значения и столицы координируется медицинской организацией, определяемой решением местного органа государственного управления здравоохранением области, города республиканского значения и столицы.

Центр координации осуществляет организационно-методическое сопровождение пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, согласование заключений МДГ регионов в Регистре, обеспечение контроля эффективности и безопасности терапии пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, формирование ежегодного аналитического отчета с последующим направлением в уполномоченный орган.

Основными принципами оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями, являются:

• своевременное проведение мероприятий, направленных на профилактику, диагностику, лечение, паллиативную помощь и медицинскую реабилитацию пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями;
• проведение молекулярно-генетических исследований и медико-генетического консультирования для оценки наследственного риска;
• обеспечение лекарственными средствами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания в соответствии с КП по соответствующему профилю;
• оказание паллиативной медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями по медицинским показаниям;
• обеспечение взаимодействия с организациями образования, социальной защиты и другими заинтересованными ведомствами по вопросам комплексной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;
• участие в научных исследованиях и международных проектах, направленных на внедрение новых технологий в области диагностики и лечения орфанных (редких) заболеваний.

На уровне первичной медико-санитарной помощи оказывается медицинская помощь, включающая:

• проведение клинического осмотра врачом;
• проведение лабораторных и инструментальных обследований;
• динамическое наблюдение, ведение и лечение пациента с учетом заключения МДГ;
• мониторинг лабораторных показателей на фоне проводимой терапии;
• проведение экспертизы временной нетрудоспособности;
• оформление заключений для направления на медико-социальную экспертизу;
• проведение информационно-разъяснительной работы среди населения;

• оказание психологической и медико-социальной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;

• оказание паллиативной медицинской помощи и медицинской реабилитации в соответствии с КП;

• направление на госпитализацию для получения специализированной медицинской помощи, в том числе высокотехнологичных медицинских услуг.

Оказание стационарной помощи на вторичном и третичном уровне включает:

• оказание специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи;
• подтверждение клинического диагноза на основании результатов лабораторных и инструментальных исследований, включая молекулярно-генетические исследования при наличии показаний;
• организацию дистанционных медицинских услуг с участием медицинских организаций республиканского уровня в сложных диагностических случаях.

После завершения курса лечения пациент направляется в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту прикрепления пациента для динамического наблюдения на основании заключения МДГ.

Также правилами определен порядок оказания скорой медицинской помощи, в том числе с привлечением медицинской авиации пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями.

Приказ вводится в действие с 4 августа.