Скрининг на спинальную мышечную атрофию проведут казахстанским девушкам-подросткам

Министерство здравоохранения приказом от 21 февраля 2025 года внесло дополнения в Правила организации скрининга, сообщает prosud.kz.

В документе указывается, что скрининг на носительства спинальной мышечной атрофии (СМА) направлен на раннее выявление мутаций в генах у девушек в возрасте 16-17 лет, до вступление в брак и планирования беременности.

Задачи скрининга на носительства СМА:

• охват всех девушек в возрасте 16-17 лет;
• раннее выявление у девушек скрытого носительства СМА для дальнейшего обследования и своевременного предупреждения рождения детей со СМА;
• консультирование девушек с положительным результатом анализа на носительства СМА по вопросам углубленного генетического обследования и определения тактики дальнейшего мониторинга;
• внесение данных лиц, с положительным результатом анализа на носительства СМА в медицинскую информационную систему (МИС) для ведения учета;
• оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек, с положительным результатом анализа на носительства СМА;
• мониторинг и анализ эффективности скрининга на носительства СМА.

Этапы проведения скрининга на носительства СМА девушек в возрасте 16-17 лет:

• первый этап проводится в организациях амбулаторно-поликлинической службы (ПМСП, ЦРБ, МЦЗ);
• второй этап проводится в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров (многопрофильных больниц).

На первом этапе скрининга врач общей практики (ВОП) или обученный медицинский работник организации ПМСП (ЦРБ, МЦЗ):

• проводит информационно-разъяснительную работу среди целевой группы о целесообразности своевременного прохождения скрининга на носительства СМА, через социальные сети и другие современные каналы коммуникации;
• формирует список девушек из целевой группы, с определением маршрута движения и организует проведение скрининга на носительства СМА;
• при выявлении девушек с положительным результатом анализа на носительства СМА (с носительством СМА) направляет к врачам по специальности «Медицинская генетика» на консультацию и дообследования.

На втором этапе в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров или многопрофильных больниц врач — медицинский генетик:

• организует консультацию и проводит информационно-разъяснительную работу среди девушек с носительством СМА по вопросам планирования семьи и обследования будущих супруг на носительства СМА;
• обеспечивает консультативную помощь родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек, с носительством СМА;
• осуществляет углубленное обследование и проводит персонифицированную регистрацию девушек с носительством СМА и в МИС;
• обеспечивает обследования будущих супругов девушек с носительством СМА до создания семьи и планирования беременности;
• ежегодно проводит анализ исхода беременности и рождения детей у девушек с носительством СМА;
• осуществляет мониторинг и анализ эффективности проведенного скрининга на носительства СМА.

Перинатальные центры или многопрофильные больницы и ПМСП, ЦРБ, МЦЗ ежемесячно передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы информацию о проведении скрининга на носительства СМА у девушек в возрасте 16-17 лет в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

Приказ вводится в действие с 8 марта 2025 года.

Мы рассказывали, что изменилось в правилах выдачи больничного по беременности и родам.