Орфанные заболевания и лекарства: Минздрав обновил правила формирования перечня
Министр здравоохранения приказом от 21 октября 2025 года утвердила в новой редакции Правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения, сообщает prosud.kz.
Правилами определено, что орфанные (редкие) заболевания – это редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определенного уровня.
Для включения заболевания в перечень орфанных заболеваний субъектами здравоохранения, представителями ассоциаций и общественных объединений, физическими и юридическими лицами подаются предложения в Рабочий орган.
Предложения о включении заболевания в перечень орфанных заболеваний рассматриваются комиссией Рабочего органа.
Комиссия с момента поступления предложений проводит анализ по предлагаемым заболеваниям в срок не более 30 рабочих дней, включающий следующую информацию:
- общее описание болезни или состояния;
- код в соответствии с Международной классификацией болезней;
- описание этиологии и симптоматики;
- распространенность орфанного заболевания, рассчитанная на основании статистических данных РК и (или) международных статистических данных;
- обоснование тяжести или инвалидизирующего характера заболевания, основанное на объективной и количественной медицинской или эпидемиологической информации;
- обоснование угрожающего жизни характера болезни или состояния, основанное на показателях смертности и продолжительности жизни.
Заключение комиссии оформляется протоколом, который содержит наименование медицинской организации, дату проведения заседания, список присутствующих членов, перечень обсуждаемых вопросов, решение и его обоснование.
Заключение комиссии направляется в уполномоченный орган для рассмотрения на заседании Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг (ОКК).
Уполномоченным органом решение о включении заболевания в перечень орфанных заболеваний принимается при наличии положительной рекомендации ОКК и соответствии следующих критериев:
- распространенность в Республике Казахстан;
- необходимость в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории РК лекарственные средства (курабельные пациенты);
- необходимость в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории РК;
- наличие заболеваний, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные лекарственные средства;
- необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии (инкурабельные пациенты).
При этом установлено, что распространенность в РК должна быть не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Пересмотр перечня орфанных заболеваний проводится один раз в год и (или) при появлении новых достоверных случаев.
Как формируется перечень лекарственных средств
Для включения лекарственных препаратов в перечень орфанных лекарственных средств, субъектами обращения лекарственных средств, представителями организаций производителей лекарственных средств, субъектами здравоохранения, представителями ассоциаций и общественных объединений, физическими и юридическими лицами подаются предложения в уполномоченный орган.
Предложения с момента поступления в течение 3 рабочих дней направляются уполномоченным органом в подведомственную организацию уполномоченного органа, в компетенцию которой входят вопросы оценки технологий здравоохранения (Центр).
Центр с момента поступления предложений проводит анализ предлагаемых лекарственных препаратов с подготовкой заключения, в срок не более 30 рабочих дней.
Заключение содержит:
- общее описание лекарственного препарата;
- сведения о регистрации лекарственного препарата на территории РК со статусом орфанного препарата (технологии) или описание причин отсутствия регистрации в РК;
- общее описание орфанного заболевания, включенного в перечень орфанных заболеваний, утвержденный в соответствии с пунктом 3 статьи 177 Кодекса или более узкого показания в рамках данного орфанного заболевания, при котором предлагается применение лекарственного препарата;
- детали регуляторного орфанного статуса за рубежом;
- обзор основных клинических исследований;
- сравнение с орфанными технологиями, зарегистрированными в РК с подтверждением значимой клинической или экономической выгоды.
Лекарственный препарат включается в перечень орфанных лекарственных средств при наличии положительной рекомендации Формулярной комиссии и соответствии следующим критериям:
- лекарственный препарат предназначен для диагностики, профилактики или лечения одного или нескольких орфанных заболеваний согласно утвержденного перечня орфанных заболеваний (на момент подачи предложения);
- лекарственный препарат зарегистрирован к применению на территории РК со статусом орфанного препарата (технологии) или не зарегистрирован к применению на территории РК;
- лекарственный препарат предназначен для пациентов с заболеванием, для которого не существует удовлетворительных методов диагностики, профилактики, лечения или при наличии такого метода, данный лекарственный препарат будет приносить значительно большую пользу пациентам, страдающим таким заболеванием.
Пересмотр перечня проводят один раз в год.
Приказ вводится в действие с 3 ноября 2025 года.
